La decisión no fue sencilla, pero Ana María tenía razones de
peso, y evidencia científica, para someterse a este procedimiento cuanto antes,
puesto que uno de sus genes heredados por línea materna tiene una mutación que
la predispone en alto porcentaje para desarrollar diferentes tipos de cáncer,
en particular cáncer de mama.
Ana María es una de las pacientes identificadas en el
registro de cáncer hereditario, un programa desarrollado por el servicio de
Oncogenética de la Fundación Valle del Lili, que tiene como objetivo
caracterizar demográfica, clínica y genéticamente a la población con cáncer
hereditario, obteniendo información precisa que permita el diagnóstico,
tratamiento, e incluso, la prevención de la enfermedad en pacientes y sus
familias.
Con el apoyo del Centro de Investigaciones Clínicas (CIC) de
la Fundación Valle del Lili, el registro de cáncer hereditario empezó a
realizarse en el año 2021.
La iniciativa partió de una realidad documentada por el
Observatorio Global del Cáncer (GOC), que reportó 18′078.957 casos de cáncer
detectados a nivel mundial en el año 2018, de los cuales 101.893 (54.017
mujeres) fueron en Colombia.
Del total de casos reportados, se estima que del 5% al 10%,
pueden ser causados directamente a partir de variantes en un gen heredado de
uno de los padres y posiblemente, transmitido de generación en generación. Es
decir, pacientes con síndrome de cáncer hereditario.
Como explica la doctora nacida en Pitalito - Huila Lisa Ximena Rodríguez Rojas, líder académica del servicio de Genética de la Fundación Valle del Lili, “en el cáncer hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino un gen anormal que predispone a la persona a un riesgo más elevado que la población en general a desarrollar cáncer”.
En la actualidad, gracias a los avances en genética y
biología molecular, se han logrado identificar algunos genes alterados por
mutaciones que están asociados con la aparición del síndrome de cáncer
hereditario.
“Los más frecuentes tanto en nuestra población como a nivel
mundial, y que hemos visto en el registro de cáncer hereditario, son los
síndromes de cáncer de mama-ovario, que además pueden aumentar el riesgo de
desarrollar cáncer de páncreas y próstata. También se presenta el síndrome
Lynch, que se relaciona con un mayor riesgo para el desarrollo de cáncer de
colon, endometrio, ovario, estómago, páncreas, riñón y encéfalo, por lo que una
misma persona, a quien se le identifica una mutación genética, puede presentar
más de un tipo de cáncer”, explica la doctora Rodríguez Rojas.
Servicio de Oncogenética
Cuando un médico de la Fundación Valle del Lili sospecha que un paciente podría presentar un caso de síndrome de cáncer hereditario, lo remite al servicio de Oncogenética donde, con el permiso del paciente, pueden realizarle un estudio de genética molecular y determinar si posee algún gen alterado que lo predispone para padecer cáncer.
Desde el servicio de Oncogenética también se analizan los
casos de pacientes ya diagnosticados con cáncer, puesto que “algunos pueden
tener un síndrome de cáncer hereditario, algo que debemos determinar y prevenir
en el caso de sus familiares, dado que el paciente podría transmitir ese gen a
sus hijos”, observa la médica especialista en genética.
Cada uno de estos pacientes identificados se vinculan en el
registro cáncer hereditario, donde se estudia su caso y recibe asesoría con el
fin de favorecer la toma de decisiones informadas sobre su atención médica y la
prevención del cáncer. Acompañados de especialistas, las personas pueden
evaluar el riesgo individual de cáncer y cómo esto puede afectar también a
algunos de sus familiares.
El registro también fortalece una importante base de datos
sobre cáncer hereditario, información que posibilita el desarrollo de
investigaciones para generar nuevos avances científicos en esta área médica.
Un paso adelante del cáncer
El caso de Ana María Silva Lemus fue identificado cuando en
una revisión de control en la Fundación Valle del Lili, su médico ginecólogo
preguntó por la historia familiar.
“En mi familia, toda la línea materna de mujeres tuvieron en
algún momento cáncer, mi abuela, mi tía, y la última persona fue mi mamá, quien
falleció hace cinco años por un cáncer de ovario. Al conocer esto, como ya
tenía unos antecedentes muy marcados, el médico me sugirió acudir a
oncogenética”, recuerda Ana María.
En el servicio de Oncogenética evaluaron su historia clínica,
su árbol genealógico y analizaron los casos de los familiares afectados. De
acuerdo a esto, solicitaron un estudio molecular en el laboratorio de
secuenciación de nueva generación que posee la Fundación Valle del Lili.
Estas pruebas son de una tecnología avanzada que identifica
los genes con mutaciones y arroja un reporte sobre las probabilidades de que se
desarrolle un cáncer.
“Es el único laboratorio de este tipo en la región, solo hay
otros en Medellín y Bogotá”, destaca la doctora Rodríguez Rojas.
Semanas después, Ana María fue citada para recibir los
resultados del estudio molecular, “me dijeron que tengo un gen alterado, lo que
me predispone para varios tipos de cáncer, en mi caso, de mama, ovarios y
páncreas”.
La mutación heredada por la paciente fue en el gen BRCA1,
encargado de controlar los tumores, por lo que su alteración se relaciona, en
primer lugar, con el cáncer de mama.
Desde ese momento, a la paciente se le recomendaron diferentes alternativas para prevenir la aparición de la enfermedad. Pero, como aclara la doctora Rodríguez Rojas, “dependiendo de los resultados, se le van a hacer sugerencias de tratamientos o procedimientos para bajar el riesgo, y también para sus familiares más directos. Pero esto depende de la voluntad del paciente, si decide no aceptarlo, respetamos su autonomía”.
Para Ana María, “no fue fácil aceptar una mastectomía
bilateral, pero esto era algo más importante que una cuestión estética. No
quiero pasar por lo que viví con mi madre, mi tía y mi abuela, si tengo la
posibilidad de bajar el riesgo en su totalidad o un gran porcentaje prefiero
aceptar”.
“Con el registro de cáncer hereditario buscamos contar con una base de datos importante para realizar nuevas investigaciones sobre enfermedades oncológicas hereditarias”. Dra. Lisa Ximena Rodríguez Rojas Líder académica del servicio de Genética | Foto: API, Fundación Valle del Lili
En la actualidad, una familiar de Ana María, a quien ella en
su momento comunicó los riesgos evidenciados en el estudio del cáncer
hereditario, fue recientemente diagnosticada con cáncer de mama.
En este sentido, el registro de cáncer hereditario adelantado
por la Fundación Valle del Lili, como concluye la doctora Lisa Ximena Rodríguez
Rojas, quien lidera este programa, “nos brinda la posibilidad de disminuir el
riesgo de cáncer o detectarlo de manera temprana. Reconocer el síndrome de
cáncer hereditario es estar un paso más adelante de la enfermedad”.
Tomado de: La poderosa Pitalito